분야
hwpI. 유전자 결함
1. 다운증후군
2. 성염색체의 결함
1) 클라인펠터증후군
2) XYY 증후군
3) 터너증후군
4) XXX 증후군
II. 태내환경에 영향을 미치는 요인
1. 약물
2. 음주와 흡연
3. 혈액형 상반
4. 방사능과 환경오염 물질
5. 전염병
6. 영양
7. 운동
8. 정서상태와 스트레스
9. 임산부의 연령
* 참고문헌
I. 유전자 결함
(1) 다운증후군
다운증후군(Down s syndrome)은 21번 염색체의 결함으로 야기되는데 21번 염색체에 여분의 염색체가하나 더 있는 삼체형(trisomy 21)또는 21번 염색체 중 하나가 15번 염색체로 위치를 이동한 전위형(translocation 15/21)의 두 가지 형태가 있다.
다운증후군은 코가 낮고 머리 뒤가 납작하며 혀가 내밀어져 있고 눈 안쪽의 피부가 아래로 처져서 주름이 생기는 등의 뚜렷한 신체 특징을 보이며, 눈과 귀, 그리고 심장에 결함을 가지고 있다. 지능 또한 평균 50 정도로서 정신지체를 보인다.
다운증후군 영아들은 생후 첫 6개월 동안은 정상적으로 발달하는 것처럼 보이지만, 2세 가량이 되면서 지적 발달이 지체되어 주변 정보에 집중하거나 자극을 변별하고 해석하는 데 어려움을 가지며 눈맞춤을 잘 못하고 발성도 적고 해석하기 어려운 비언어적 신호를 자주 나타낸다(Kopp, 1983).
다운증후군의 발병 위험은 부모의 연령 증가에 따라 급격히 상승한다. 즉, 어머니의 연령이 25세인 경우 200명 중 1명, 40세인 경우에는 100명 중 1명, 45세 이상인 경우에는 40명 중 1명 정도로 발생한다. 아직 명확히 밝혀진 것은 아니지만, 나이 많은 임신부가 염색체 이상을 가진 아기를 출산할 확률이 높은 한 가지 이유는 노화난자가설(aging-ova hypothesis)에 의해서 설명될 수 있다. 이 가설에 따르면 성적으로 성숙한 남성들은 일생 동안 정자를 만들어내지만 여성은 출생 시에 난소에 이미 모든 난자를 가지고 태어난다. 따라서 40세 된 여성의 난자는 40년 이상된 노화된 것일 뿐 아니라 오랜 기간 동안 환경의 위험 요소들에 점점 더 많이 노출되면서 변형되었다는 것이다.
